Rodokmen rodin Kohout,Bárta,

 Vojta se narodil v listopadu 1989 jako zcela zdravý kluk.

     Bylo to klidné a milé miminko, které se zpočátku vyvíjelo podle tabulek. Na konci prvního roku se zdál jen maličko opožděný. V 18ti měsících už  ale bylo vidět, že výrazně zaostává za svými vrstevníky. Nedokázal sám chodit, jen pokud ho někdo držel za obě ruce nebo podle nábytku. Měl zcela vadné držení těla a ochablé svaly.

     Lékaři zpočátku jeho problémy přičítali mému rizikovému těhotenství. Později jsme absolvovali mnoho různých vyšetření a pobytů v nemocnicích. Nikdo ale stále nevěděl, v čem je chyba. Až v létě roku1992 jsme byli přijati na kliniku dětského a dorostového lékařství v nemocnici Ke Karlovu, Praha 2. Zde v  Centru dědičných metabolických poruch u profesora MuDr. Jiřího Zemana nám nakonec řekli nemilostrdný verdikt, vrozená metabolická vada, progresivní a fatální - alfa mannosidosa (nemoc příbuzná mukopolysacharidose, vice na www.mukopoly.cz) 
     Nemoc patří do skupiny tzv. vzácných onemocnění (rare diseasy), které se vyznačují velmi nízkou četností v populaci. Konkrétně pacienti s touto nemocí jsou v České republice jen 3, na celém světě kolem 350. Nemoc postihuje intelekt, sluch, zrak, pohybový aparát (kostru, klouby, svaly), imunitu, srdce, vede k vymizení polykacího reflexu. Léčba neexistuje. Horizont dožití lékaři tehdy odhadli na 10 let.  

     Jak ubíhaly roky zdravotní problémy přibývaly. Zpočátku byla hlavním problémem nízká imunita, v důsledku které měl Vojta opakované bronchitidy, vysoké horečky a záněty středního ucha. Zdálo se, že právě ty mají na svědomí rychlé zhoršování sluchu. Bohužel důvod zhoršování byl jiný, nemoc se ozvala a ztráta sluchu nebyla jak se říká převodní, způsobená problémy ve středouší, ale důvodem ztráty bylo poškození centra sluchu v mozku. Vojta začal rychle ztrácet sluch. V 6ti letech už měl naslouchadla a ztrátu sluchu 60db. V té době stále špatně chodil a měl velké bolesti kloubů, přitom stále chtěl být aktivní, tak lezl po čtyřech nebo jako chodítko použival obstarožní motokáru, kterou darovali sousedé. V té době žádné speciální pomůcky nebyly, nebo možná byly, ale nám je nikdo nenabídl, stejně jako nikdo neporadil co pro zlepšení jeho zdravotního stavu můžeme dělat a co máme nárok. Vojta nikdy neměl invalidní kočárek, do šesti let jezdil na běžném kočárku (zničili jsme celkem tři) nebo jsem ho nosila v náručí (měla jsem opravdu dobrou fyzičku ). Nikdy nebyl v lázních, v léčebně, rehabilitovat vojtovou metodou jsme začali až ve dvou letech, dříve nám nikdo ani neřekl, že existuje.

     Následovalo postupné zhoršování intelektu, kdy z původní pravděpodobné výše IQ kolem 120 to bylo v 8mi letech jen 80, ve 12ti 65 a dnes je IQ 50, což není příliš dobré. I sluch se stále pomalu zhoršuje a dnes má ztrátu sluchu 80db.

     V posledních dvou letech začal mít potíže s rovnováhou, přestal jezdit na kole a po ulici chodí jen za ruku. Je to trochu obtížné, už je to velký kluk má 171 a 71kg, takže je o 10cm větší než já. Problémy s rovnováhou vedou k častým pádům a následným úrazům.

      Vojtěch je dobře socializovaný, má rád společnost, umí se chovat a dodržuje určité společenské normy, což nám a samozřejmě i jemu hodně usnadńuje život. Na druhou stranu je to náročné, stále musíme vymýšlet jak ho zabavit, aby se nenudil a aby byl spokojený. Vojtěch velmi postrádá prarodiče. Bohužel nás v roce 2014 opustila i poslední babička, navíc krátce předtím i teta, kterou měl také moc rád. Obě mu chybí.

Neví někdo prosím o volné babičce něbo dědečkovi ??? 

      Léčba této nemoci zatím neexistuje, ale už několik let ve světě probíhalo testování syntetického enzymu, který by měl nahradit ten chybějící a tím zamezit dalšímu zhrošování zdravotního stavu, který jinak vede k nevyhnutelnému konci. Enzym je zařazen do kategorie tzv. sirotčích léků "orphan drugs" (to jsou léky pro velmi malou skupinu nemocných, u kterých se neočekává, že jejich produkce bude ekonomicky zajímavá a prostředky vložené do výzkumu a testování se vrátí). Současná situace ve výzkumu je taková, že v důsledku ekonomické krize na něj nejsou peníze, výzkumná firma byla odkoupena jinou firmou a výzkum prakticky zastaven. Tím pacienti s touto nemocí ztratili naději, že se dožijí léčby nebo aklespoň klinického testování léku. Bohužel .

Definice alfa mannosidosy z Wikipedie, bohužel jen v angličtině, zájemci prosím použijte google translator 
en.wikipedia.org/wiki/Alpha-mannosidosis

Celosvětové stránky společnosti rodičů a dětí s alfa mannosidosou a příbuznými onemocněními (opět v angličtině)
www.ismr.org/

A  nakonec stránky našeho republikového sdružení, které je primárně určeno dětem s mukopolysacharidosou a příbuzným onemocněním (alfa mannosidosa, Niemann Pick......)
http://svp-vzacnaonemocneni.cz/mukopoly/

V naší republice byl Vojtěch v roce 1992 prvním pacientem s touto nemocí, dnes jsou celkem tři, na celém světě jen asi 350.

Horizont dožití tehdy lékaři odhadli na dest let.

Dnes je Vojtovi 25, a stále se pomalu zhoršuje - přesto je to velmi přátelský a milý kluk. 

 
A kvůli němu jsem udělala tyhle stránky.